치매란 무엇이고 무엇이 그렇게 복잡합니까?

전 세계적으로 알츠하이머병 및 기타 형태의 치매는 개인과 지역사회에 큰 부담이 됩니다. 설상가상으로 이러한 복잡한 질병을 퇴치할 수 있는 치료법이 거의 없습니다. 치매의 원인조차도 널리 논의되고 있습니다. 슬프게도 진행을 멈추거나 심지어 늦추는 약물에 대한 임상 시험은 부족했습니다. 다른 방식으로 일부 전문가들은 사람들이 치매 진단을 받기 전에 라이프스타일 변화를 장려함으로써 개입하기를 희망합니다.

치매란 무엇이고 무엇이 그렇게 복잡합니까?

치매는 기억 상실과 같은 증상을 특징으로 하는 특정 질병 그룹을 말합니다. 치매의 가장 흔한 유형은 알츠하이머병(AD)입니다. 알츠하이머병 환자의 뇌에는 엉킨 단백질로 구성된 플라크가 있으며, 많은 연구자들은 이러한 플라크가 질병의 원인이라는 가설을 세웠습니다.

 

치매의 또 다른 일반적인 유형은 혈관성 치매입니다. 이것은 뇌졸중과 같은 뇌의 손상된 혈관에 의해 유발되는 것으로 생각됩니다.

 

전문가들은 유전적 요인(엄마와 아빠에게서 물려받은 유전자의 변종)과 수정 가능한 생활 방식 요인(식이, 흡연, 신체 활동) 모두가 아마도 함께 치매 발병에 역할을 한다고 생각합니다.

 

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어떤 요인이 치매 위험에 영향을 미칠 수 있습니까?

수정 가능한 것으로 간주되지 않는 유전자와 수정 가능한 것으로 간주되는 신체 활동 및 식단과 같은 생활 방식 요인은 다양한 형태의 치매에서 잠재적인 역할을 합니다.

 

JAMA 의 최근 연구는 영국에 기반을 둔 "바이오뱅크"의 일부가 되기로 서약한 개인을 쿼리하여 치매 위험에 유전적 및 생활 방식 요인이 얼마나 영향을 미치는지 추정하려고 시도합니다. 바이오뱅크는 유전학과 같은 대량의 생물학적 정보를 의료 기록에서 수집한 건강 및 질병 상태와 연결합니다. 대규모 바이오뱅크의 데이터를 사용하여 과학자들은 라이프스타일 선택을 포함하는 환경과 유전학이 어떻게 함께 작용하여 질병의 위험을 증가(또는 감소)하는지 살펴볼 수 있습니다.

 

JAMA 연구 에서 연구원들은 60세 이상의 영국인 200,000명의 진단을 수집하기 위해 병원 기록과 사망 등록부를 도청했습니다.

 

그러나 "생활 방식"과 유전적 위험을 어떻게 측정할 수 있습니까?

조사관은 흡연, 음주, 신체 활동 및 다이어트를 포함한 일반적인 라이프 스타일 요인 목록을 직접 선택하고 점수를 만들었습니다. 낮은 점수는 "나쁜" 라이프 스타일을 나타냅니다. 높은 점수는 "좋은" 라이프 스타일을 나타냅니다.

 

그러나 라이프스타일 위험을 측정하기 위해 이 접근법을 사용하는 데는 몇 가지 함정이 있습니다.

 

첫째, 흡연과 신체 활동 외에도 생활 방식과 환경을 포함하는 수많은 요인이 있습니다. 따라서 모든 목록은 임의적일 수 있습니다. 사실 우리 연구팀은 후보 목록을 선택하는 것이 우리의 복잡한 라이프스타일을 포착하지 못하고 잘못된 결과로 이어질 수 있다고 주장했습니다. 예를 들어, 정확히 "건강한" 식단을 구성하는 것은 무엇입니까?

둘째, 점수를 사용하면 요인의 개별 역할이 불분명해집니다.

셋째, 요인 간의 연결(예: 체중 또는 다른 질병의 이력)이 점수와 치매 모두에 영향을 미치는 경우 점수는 고려되지 않은 다른 변수에 대한 약한 프록시일 수 있습니다. 즉, 체중이 다이어트와 치매와 연관되어 있다면 다이어트와의 연관성을 풀기 어렵다.

유전적 위험 점수를 만들기 위해 연구자들은 알츠하이머병에 대한 GWAS(genome-wide association study)에서 이전에 식별된 모든 유전적 변이를 사용했습니다. 이러한 유전자 변이는 건강한 대조군과 비교하여 알츠하이머 환자와 강하게 연관되어 있습니다. 이 정보를 사용하여 연구자들은 다 유전자 위험 점수를 구성했습니다.

 

생활 방식과 유전학은 모두 치매에 작은 역할을 합니다.

라이프 스타일 점수는 치매 위험과 관련이 있습니다. 둘째, 유전적 점수도 치매와 관련이 있었다. 즉, 점수가 낮은 사람은 치매에 걸릴 위험이 더 높았습니다. 연구자들은 또한 유전적 위험과 라이프스타일이 서로 독립적으로 작용하는 것으로 보인다는 사실을 발견했습니다. 예를 들어, 건강하지 않은 생활 방식과 높은 유전적 위험 점수를 모두 가진 개인은 낮은 유전적 점수와 건강한 생활 방식을 가진 개인보다 거의 2.5배 더 위험했습니다.

 

그러나 이 연구는 생활습관과 환경 또는 유전자가 치매를 유발하는지 여부 를 증명하기 위해 고안된 것은 아닙니다 . 치매에 걸린 사람들의 차이점을 더 많이 설명할 수 있습니다. 유전 위험이 높은 인구가 생활 방식을 바꾸고 생활 방식이 AD의 원인으로 알려진 경우(큰 경우) 10년 안에 121건의 치매 사례 중 1건을 예방할 수 있습니다. 이것은 중요하지만, 10명, 50명, 심지어 120명에서 알츠하이머병 예방을 위해 얼마나 많은 생활 방식을 수정해야 할까요? 유전학도 중요합니까?

 

둘째, 유전자와 생활 방식은 치매 위험에서 함께 작동하지 않거나 시너지 효과가 없는 것으로 나타났습니다. 특히 이것은 유전적 점수와 생활 방식 점수가 모두 나쁜 개인이 부분의 합이나 개인 점수 단독보다 치매 발병 위험이 더 높지 않다는 것을 의미합니다.

 

AD 예방 및 치료의 새로운 지평

예방 및 치료의 새로운 지평에는 여기 미국과 해외에서 다양한 유전적 조상과 민족(대부분의 유전 연구는 주로 백인 개인에 초점을 맞췄음)의 개인에 대한 위험이 어떻게 다를 수 있는지가 포함될 수 있습니다. 위험도는 남성과 여성 간에 다를 수 있습니다. 마지막으로, 바이오뱅크는 라이프스타일의 변화와 치매 위험 사이의 연관성만 설명할 수 있으며 인과관계는 설명할 수 없습니다. 인과관계를 밝히기 위해서는 무작위 임상시험이 필요하며 현재 POINTER라는 새로운 미국 기반 무작위 임상시험이 진행 중이다.

 

애매한 정의에도 불구하고 건강한 생활 방식을 살려고 노력하는 것은 치매를 예방하는 확실한 방법인 것 같습니다. 남은 것은 바이오뱅크를 사용한 연구가 이미 질병으로 고통받고 있는 수백만 명의 사람들에게 어떻게 유익할 수 있는지입니다.