선천성 심장병과 자폐증 연관성

선천성 심장병(CHD)을 가지고 태어난 아이들은 현재 매우 높은 비율로 생존하고 있습니다. 대부분의 경우 기대 수명은 일반 인구와 비슷할 수 있습니다. 그러나 의료 및 외과 치료의 엄청난 발전에도 불구하고 많은 CHD 환자는 오래 지속되는 신경 발달 장애를 경험합니다. 여기에는 주의력 및 실행 기능 기술 문제, 학습 문제, 경우에 따라 정상보다 낮은 IQ가 포함됩니다.

자폐증

연구는 선천성 심장병과 자폐증을 연결합니다

Pediatrics 저널에 발표된 최근 연구는 CHD와 자폐 스펙트럼 장애(ASD) 사이에 연관성이 있을 수 있다는 강력한 증거를 제공합니다. 이 대규모 케이스 컨트롤 연구는 CHD를 가지고 태어난 사람들이 ASD 진단을 받을 가능성이 약 33% 증가했음을 확인한 최초의 연구 중 하나입니다. 이는 유전적 증후군, 미숙아, 간질이나 출생 시 산소 부족과 같은 신생아 합병증을 포함하여 자폐증의 위험을 높이는 것으로 알려진 다른 요인을 고려한 후에도 마찬가지입니다.
 
이 연구에서 가장 흥미로운 발견 중 하나는 ASD의 위험이 심방 중격 결손 및 심실 중격 결손과 같은 덜 위험한 형태의 CHD를 가진 소아에서 가장 높았다는 것입니다. Pediatrics 기사 와 함께 실린 사설 에서 언급했듯이 이 연구와 다른 유사한 연구(예: 이 연구 , 이 연구 , 이 연구 )는 답변보다 더 많은 질문을 제기합니다. 예: 이 연관성을 어떻게 설명할 수 있습니까? CHD를 가진 사람들의 일부 하위 그룹이 다른 그룹보다 더 큰 위험에 처한 것처럼 보이는 이유는 무엇입니까? 의료 서비스 제공자는 이에 대해 무엇을 할 수 있습니까?
 

CHD와 자폐증 사이의 연관성은 무엇입니까?

수십 년 동안 연구는 어린이의 CHD와 신경 발달 장애 사이의 연관성을 강조했습니다. 대부분의 연구에서는 일반적으로 생후 첫 해에 심장 수술이 필요한 더 심각한 형태의 CHD를 가진 사람들과 공존하는 유전 증후군을 가진 사람들의 결과가 더 나쁘다고 제안했습니다. 이러한 발견은 심장 및 뇌 발달에 영향을 주지만 다른 방식(예: ASD 및/또는 CHD)으로 표현되는 공유 유전 경로가 있을 수 있음을 시사합니다. CHD와 자폐증에서 유전자와 유전자의 행동 표현 사이의 연관성을 조사하는 추가 연구는 우리가 이 연관성을 이해하는 데 도움이 될 것입니다.
 
또한 CHD가 있는 어린이, 특히 유아기에 심장 수술을 받는 더 심각한 유형의 심장 질환이 있는 어린이는 뇌 성숙의 변화에 노출되어 뇌의 혈류 변화로 인해 조기 뇌 손상에 취약합니다. 자궁 내뿐만 아니라 수술 전후에도 발생합니다. 증거에 따르면 이러한 뇌 손상에는 뇌의 "지하철"인 백질 섬유에 대한 손상이 포함될 수 있으며 뇌 영역을 연결하고 이들 사이에서 정보를 전송합니다. 이러한 초기 신경학적 손상은 발달과 학습에 필수적인 뇌 시스템에 영향을 미칠 수 있으며 CHD 아동을 자폐 장애에서 관찰되는 비정형 행동이 발생할 위험이 증가할 수도 있습니다.
 
사실, ASD의 정식 진단 기준이 충족되지 않더라도 CHD가 있는 많은 개인은 얼굴 표정을 이해하는 데 어려움이 있거나 다른 사람의 입장이 될 수 있는 등 어느 정도의 사회적 손상을 보입니다(" 마음의 이론” 기술). 연구에 따르면 이러한 사회적 문제는 융통성 없는 사고 방식, 일상에 대한 엄격한 고수, 전환 관리의 어려움을 포함하여 실행 기능의 근본적인 손상에 대한 광범위한 프로필의 일부입니다.
 

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지침은 조기 평가 및 치료를 권장합니다.

이 연구와 다른 연구는 CHD가 있는 어린이의 ASD 기능을 가능한 한 빨리 선별해야 하는 중요한 필요성에 대한 인식을 높이고 있습니다. 미국심장협회(American Heart Association)와 미국소아과학회(American Academy of Pediatrics )는 CHD가 있는 어린이, 청소년 및 성인의 일상적인 신경 발달 평가 및 치료에 대한 지침을 제공했습니다 . 자폐증과 관련된 초기 증상 의 확인은 빠르면 생후 18개월 또는 우려 사항이 있을 때마다 이루어져야 하며 취학 및 청소년기 전 단계를 포함하여 중요한 시점에 정기적인 검진을 받아야 합니다. 이것은 CHD가 있는 어린 아동과 그 가족을 위한 발달 관리를 제공하는 종합 클리닉에서 실시할 수 있습니다( 심장 신경 발달 프로그램Boston Children's Hospital에서 이러한 종류의 첫 번째 프로그램 중 하나였습니다), 또는 지역 사회 환경에서 아동 심리학자, 소아 신경과 의사 또는 신경 심리학자.
 
비정형 행동이 확인되면 조기 개입 또는 기타 가정 내 또는 지역사회 기반 기관을 통해 사회적 의사소통, 긍정적인 부모-자녀 상호 작용 및 사회적 행동을 촉진하기 위한 즉각적인 개입을 시작할 수 있습니다. ASD가 있는 아동의 행동 프로파일의 가변성을 감안할 때 이러한 프로그램은 각 개인의 필요에 맞게 조정되어야 하며 응용 행동 분석(ABA), 작업 치료 또는 언어 치료와 같은 중재가 포함될 수 있습니다. 우리는 능동적인 접근 방식이 CHD 환자와 그 가족의 발달 궤적을 개선하고 삶의 질을 향상시킬 것이라고 믿습니다.